2026. június 30., kedd · Kutatás

3D diffúziós autoenkóderrel több száz szív-MRI fenotípust azonosítottak, közös genetikai háttérrel

Egy a Nature Communications-ben megjelent kutatás 71 017 UK Biobank résztvevő szív-MRI felvételeiből 3D diffúziós autoenkóder segítségével több száz látens szívfenotípust vezetett le. A szerzők szerint ezek a fenotípusok reprodukálhatók, örökölhetők (h²=4–18%), és szignifikánsan kapcsolódnak kardiometabolikus jellemzőkhöz. A genomszintű asszociációs vizsgálat (GWAS) 89 szignifikáns gyakori variánst azonosított 42 lókuszon, köztük hét korábban nem ismert lókuszt. Többszörös kolokalizációs elemzéssel a kutatók összekötötték a variánsokat a köztes szív-fenotípusoktól a szívbetegség-végpontokig. Emellett két nem lektorált preprint CNN- és kvantum-autoenkóder-alapú agyi MRI-elemzést mutatott be: az előbbi 97%-os pontossággal detektál agydaganatot, az utóbbi pedig ~0,95-ös ROC-AUC értékkel azonosít anomáliákat, de mindkettő kis adathalmazon készült, és még lektorálásra vár.

Miért fontos?

A felügyelet nélküli mélytanulási fenotipizálás új genetikai lókuszokat tárt fel, ami a szívbetegségek kockázatbecslését javíthatja.

Források

Nature Tudományos arXiv cs.AI Preprint

Kapcsolódó témák

Napi összefoglalók AI kutatás #kardiológiai MRI#diffúziós autoenkóder

Napi összefoglaló

Ez a hír a 2026. június 30., kedd napi AI összefoglaló része.

Kapcsolódó hírek

OpenAI 722 matematikai kéziratot tett közzé – a szakma etikai aggályokat fogalmaz meg

Az OpenAI kedden 722 kéziratot hozott nyilvánosságra, amelyek 372 eredménycsaládba rendeződnek, és algebra, elméleti számítástechnika, valamint matematikai logika területén oldanak meg régi nyitott kérdéseket. Az eredmények egy egyelőre nyilvánosságra nem hozott modellből származnak; az AGMAI elitmatematikusokból álló tanácsadó csoport közlése alapján az átlagos eredmény hozzávetőleg háromórányi ChatGPT Pro gondolkodásnak felelt meg. Az AGMAI korábban arra is felszólította az AI-laboratóriumokat, hogy ne kezeljék marketingeszközként az ilyen felfedezéseket, és hozzák nyilvánosságra a modell nevét, a promptokat és a számítási költségeket. A princetoni Institute for Advanced Study aggodalmát fejezte ki amiatt, hogy az AI olyan matematikai érveket is előállíthat, amelyeket a promptot adó ember nem képes megérteni vagy ellenőrizni; az OpenAI bejelentette, hogy együttműködik az intézettel, ám nem jelezte, hogy leállítaná jelenlegi gyakorlatát.

Kutatás: a kereskedelmi LLM-routerek nem múlják felül a véletlen választást

Hat kereskedelmi LLM-router tesztje 14 beállításban, nyolc feladatkategóriát lefedő benchmarkon azt mutatja, hogy egyikük sem múlja felül azt a módszert, amely két gondosan kiválasztott modell közül azonos költség mellett véletlenszerűen választ – áll egy nem lektorált kutatási anyagban (preprint). Némelyik router emellett több mint 10 százalékponttal gyengébben is teljesített, mint e kétmodelles véletlen alapvonal. A szerzők ezt négy visszatérő mintázatra vezetik vissza: a nehézség figyelmen kívül hagyására, a hosszúság szerinti téves rangsorolásra, a szemantikai illesztésre és a modellkészlet nem optimális összeállítására. A tanulmány egy alternatív értékelési módszert és egy egyszerű kétmodelles routert is javasol, amely elkerüli e négy hibát, ám a javulás a véletlenszerű routinghoz képest csekély marad, mert egy jól megválasztott modellpáros már eleve keveset enged javítani.

LLM-ügynökök finomítják az emberi gondolkodás kognitív modelljeit

Kutatók új hibrid rendszert mutatnak be, amely a kognitív algoritmusok felfedezését programfinomítási feladatként kezeli: a korábban kézzel megalkotott, valószínűségi programként megfogalmazott kognitív modelleket LLM-ügynökök vizsgálják felül. Az ügynökök azonosítják, hol tér el a modell az emberi viselkedéstől, kutatói korlátok között kódszintű módosításokat javasolnak, majd ellenőrzik a strukturális hűséget, miközben egy valószínűségi következtető modul számítja ki a rejtett változókat és az adatok valószínűségét. A nem lektorált, arXiv-on közzétett tanulmány szerint a módszert egy problémamegoldási feladatban tesztelték, ahol a felülvizsgált modellek következetesen jobban illeszkedtek az emberi viselkedésre, mint az eredeti modellek, és néhány visszatérő, érdemi viselkedési változatosságot magyarázó innovációt is azonosítottak. A szerzők szerint ez a hibrid megközelítés ötvözi az emberi szakértelem interpretálhatóságát az LLM-ek rugalmasságával és skálázhatóságával.

NASA és IBM nyílt forráskódú alapmodellt épített a Hold kutatására

A NASA és az IBM Research, egyetemi partnerekkel együttműködve, kiadta a NASA-IBM Lunar Foundation Modelt, amelyet a két szervezet az első nyílt forráskódú alapmodellek egyikeként mutat be a holdkutatás számára. A modellt a SomBench nevű adathalmazon tanították be a semmiből, amely a vállalatok állítása szerint a valaha összeállított legnagyobb, egymáshoz illesztett, többmodalitású holdi adatgyűjtemény. A legtöbb adat a Lunar Reconnaissance Orbiter 17 éves megfigyeléseiből származik, kiegészítve a GRAIL, a Lunar Prospector és a japán Kaguya/SELENE szonda méréseivel. A fejlesztők szerint a modell különösen jól teljesít a sarki jégkészletek előrejelzésében és a kráterek felismerésében, mivel címkézett adat kevés, de nyers megfigyelés bőven áll rendelkezésre.