2026. augusztus 30., vasárnap · Kutatás

Gépi tanulási modell javítja a genetikai kockázati pontszámok pontosságát

A Nature Communications korai hozzáférésű, lektorált, de a végleges közlésre még váró cikke szerint Ross DeVito és Melissa Gymrek (UC San Diego) kutatói olyan módszert dolgoztak ki, amely a hely- és időadatokat, valamint egyéb nem genetikai tényezőket nemlineáris gradient boosted decision tree modellel kezeli, nem a szokásos lineáris korrekcióval. A modell előrejelzését kiegészítő kovariánsként adják a poligénikus pontszám (PGS) számításához. A UK Biobank adatain 16 fenotípust vizsgálva a szerzők állítása szerint ez a megközelítés minden vizsgált tulajdonságnál javította az előrejelzést, a BASIL módszerrel medián 7,3%-os R² növekedést mértek. Az elemzés szezonális hatásokat, nemhez kötött életkor-összefüggéseket és összetett földrajzi mintázatokat is feltárt, ami a szerzők szerint jobban megérteti a környezeti hatások szerepét komplex tulajdonságokban.

Miért fontos?

A módszer, ha más adatkészleteken is beigazolódik, pontosabbá teheti a genetikai kockázati előrejelzéseket a személyre szabott orvoslásban.

Források

Nature Tudományos

Kapcsolódó témák

Napi összefoglalók AI kutatás #poligénikus pontszám#UK Biobank

Napi összefoglaló

Ez a hír a 2026. augusztus 30., vasárnap napi AI összefoglaló része.

Kapcsolódó hírek

LAION kiadta a 10 millió órás nyílt videó-adathalmazt AI-kutatáshoz

A LAION közzétette a Big Video Dataset (BVD) nevű gyűjteményt, amely a CommonCrawlben talált 1,3 milliárd videó-URL-ből építkezik. A csapat 80 millió videót töltött le, ez összesen 10 millió óra anyagot jelent, ebből 55 millió klipet vágtak ki automatikusan generált videó- és hangleírásokkal, valamint 300 millió állóképet nyertek ki. A kísérő, egyelőre nem lektorált tanulmány szerint a BVD-n tanított modellek a videó-szöveg benchmarkokon akár 2,1 százalékponttal jobban teljesítenek, mint az InternVid adathalmazon tanítottak, ezt egyelőre csak a LAION saját közleménye állítja. A szervezet a 2024-es hamburgi bírósági döntésre hivatkozva kizárólag nem kereskedelmi kutatási célra teszi elérhetővé az adatokat, és kéri a felhasználókat, hogy tartsák tiszteletben az eredeti tartalomkészítők jogait.

LLM-ekkel automatizált szakirodalmi áttekintés járványmodellekről

Egy nem lektorált, arXiv-on közzétett tanulmány szerint kutatók nagy nyelvi modellekre épülő feldolgozási láncot fejlesztettek 536, lektorált ágensalapú betegségterjedési modelleket bemutató cikk automatikus feldolgozására, majd az eredményeket emberi kutatók szisztematikus szakirodalmi áttekintésével vetették össze. A szerzők állítása szerint a GPT-4.1 cikkszintű pontossága mintegy 77,95%, a GPT-5.0-é 81,67% volt, míg mezőnkénti szinten a pontosság 32,40% és 100% között szórt, a bonyolultabb, szubjektívebb mezőknél megbízhatatlanabbul. A tanulmány szerint az LLM-ek közötti egyezés a kimenet minőségének jelzője lehet: alacsony egyezés hallucinációra, magas egyezés alacsony pontossággal párosulva pedig az emberi adathalmaz hibáira utalhat.

Szimbolikus szabályrendszer segítené az AI-t iskolai kémiai feladatok megoldásában

Kutatók egy ChemOntoRule nevű, kémiai feladatokra szabott ontológiát és determinisztikus Python-szabályokat kombináló rendszert mutattak be, amely az elektronszerkezet, periodikus trendek, oxidációs állapotok és oxid-hidrid viselkedés köré épül. A cél, hogy a nyelvi modellek nehezen ellenőrizhető belső következtetése helyett egy átlátható szabálymag adjon választ iskolai szintű kémiai kérdésekre. A nem lektorált, arXivon közzétett tanulmány szerint a rendszer 300 emberi feladatból 296-ot oldott meg helyesen, a szabályalapú rész pedig 269 feladatból 266-ot talált meg pontosan. A szerzők hangsúlyozzák: mivel ugyanazt a feladathalmazt használták építéshez és teszteléshez, az eredmény a beépített lefedettséget mutatja, nem független általánosítást.

Google DeepMind kriptográfiai duplán vak AI-tesztet indít

A Google DeepMind állítása szerint elindította az első „duplán vak” kiértékelését egy élvonalbeli, saját fejlesztésű AI-modellnek, hogy kiküszöbölje a benchmark-szennyezettséget, azaz amikor a modell már a tanítás során látta a teszt kérdéseit. A cég szerint a pilot projektben a szingapúri AI Safety Institute és más partnerek vesznek részt, egy Gemini Flash Lite modellt titkos benchmarkok ellen tesztelve. A módszer a Google Cloud Confidential Space nevű bizalmas számítási technológiáját használja: kriptográfiai úton biztosítja, hogy az értékelő ne lássa a modell súlyait, a Google pedig ne lássa a teszt kérdéseit. A vállalat szerint korábban ez kompromisszumot igényelt, mivel vagy a tesztkérdéseket kellett átadni a fejlesztőnek, vagy a modellsúlyokat az értékelőnek.