2026. szeptember 9., szerda · Kutatás

Google DeepMind atlaszt készített a teljes emberi genom lehetséges mutációiról

A Google DeepMind bemutatta az AlphaGenome Atlas nevű ingyenes online eszközt, amely a vállalat közlése szerint előre kiszámított predikciókat tartalmaz mind a kilencmilliárd lehetséges egybetűs DNS-változásra az emberi referenciagenomban. A rendszer a tavaly bemutatott, majd januárban a Nature-ben publikált AlphaGenome modellre épül, és megmutatja, hogyan hathat egy mutáció a génexpresszióra és más szabályozó folyamatokra, a fehérjét nem kódoló szakaszokat is beleértve. Újdonság a Variant Impact Score nevű egyetlen szám, amely a fejlesztők szerint gyorsan jelzi egy genetikai eltérés lehetséges jelentőségét. A DeepMind maga hangsúlyozza, hogy a predikcióknak korlátai vannak, mivel sok betegséget több variáns együttes hatása okoz.

Miért fontos?

Az AlphaGenome Atlas mind a kilencmilliárd lehetséges egybetűs DNS-mutációra ad előre kiszámított predikciót, ami a Google DeepMind szerint felgyorsíthatja a betegségokozó genetikai variánsok azonosítását.

Források

The Verge IEEE Spectrum AI

Említve a tudásbázisban

szereplő Google DeepMind

Kapcsolódó témák

Napi összefoglalók AI kutatás #Google DeepMind#AlphaGenome

Napi összefoglaló

Ez a hír a 2026. szeptember 9., szerda napi AI összefoglaló része.

Kapcsolódó hírek

Google DeepMind feltérképezte a genom összes lehetséges egybázisos mutációját

A Google DeepMind bemutatta az AlphaGenome Atlas nevű adatbázist, amely az emberi genom mind a mintegy kilencmilliárd lehetséges egybázisos variánsához előre kiszámított predikciókat tartalmaz arról, hogyan hatna a változás százszámra menő sejttípusban és szövetben. A rendszer az AlphaGenome nevű AI-modellre épül, amely korábban csak variánsonként, egyesével volt lekérdezhető, most viszont az eredmények előre kiszámítva, egy petabyte méretű, az AlphaFold fehérjeadatbázisnál több mint harmincszor nagyobb gyűjteményben érhetők el. A cél a fehérjét nem kódoló DNS-szakaszok – a genom mintegy 98 százaléka – funkciójának azonosítása, mivel itt találhatók a legtöbb betegséghez köthető, de eddig nehezen értelmezhető variánsok. A DeepMind emellett bevezette az AVI nevű összesített hatás-pontszámot, amely 18 bemeneti jellemzőt használ, szemben a bevett CADD eszköz több mint 150 jellemzőjével.

Google DeepMind kriptográfiai duplán vak AI-tesztet indít

A Google DeepMind állítása szerint elindította az első „duplán vak” kiértékelését egy élvonalbeli, saját fejlesztésű AI-modellnek, hogy kiküszöbölje a benchmark-szennyezettséget, azaz amikor a modell már a tanítás során látta a teszt kérdéseit. A cég szerint a pilot projektben a szingapúri AI Safety Institute és más partnerek vesznek részt, egy Gemini Flash Lite modellt titkos benchmarkok ellen tesztelve. A módszer a Google Cloud Confidential Space nevű bizalmas számítási technológiáját használja: kriptográfiai úton biztosítja, hogy az értékelő ne lássa a modell súlyait, a Google pedig ne lássa a teszt kérdéseit. A vállalat szerint korábban ez kompromisszumot igényelt, mivel vagy a tesztkérdéseket kellett átadni a fejlesztőnek, vagy a modellsúlyokat az értékelőnek.

Google DeepMind: áttörés a ciklonok AI-alapú előrejelzésében

A Google DeepMind Nature-ben publikált kutatása szerint a WeatherNext nevű AI-modell a korábbi módszereknél pontosabban jósolja meg a trópusi ciklonok pályáját, intenzitását és szélszerkezetét. A vállalat állítása szerint a modell háromnapos előrejelzései olyan pontosak, mint korábban csak a kétnapos jóslatok voltak, ami átlagosan egy plusz nap előrejelzési biztonságot jelent a meteorológusoknak. A fejlesztés a National Hurricane Centerrel, a CIRA-val és a brit Met Office-szal együttműködésben zajlott, és a cég szerint már a gyakorlatban is bevált: a Melissa hurrikán 2025-ös, jamaicai partraérése előtt segített időben figyelmeztetést kiadni. A Google DeepMind most nyílt forráskódúvá teszi a WeatherNext 2 és a WeatherNext Cyclones modelleket, hogy a kutatói közösség is hozzáférjen hozzájuk.

A Google DeepMind AI-modellje egy nappal korábban jelzi a hurrikánokat

A Google DeepMind kutatói a Nature-ben publikált tanulmányukban azt állítják, hogy a WeatherNext nevű AI-modell átlagosan egy nappal korábban ad pontos előrejelzést trópusi ciklonokról, mint a korábbi módszerek. A modellt a Jamaicát pusztító Melissa hurrikán előrejelzésénél is használták, és az amerikai Nemzeti Hurrikáncentrum vezetője, Mike Brennan szerint az extra idő valós különbséget jelenthet az evakuálási döntéseknél. A fejlesztők a ritka ciklonadatokat általános meteorológiai adatokkal kombinálva tanították a modellt, hogy egyszerre a vihar útvonalát és intenzitását is jól becsülje, amivel korábbi AI-modellek nem boldogultak. A kutatók szerint korábban évtizedes fejlesztést igényelt volna egy nappal előrébb hozni az előrejelzést.